Pränatale Studie

NICHT-INVASIVE PRÄNATALE GENETISCHE STUDIE. VERMEIDEN SIE DIE RISIKEN VON AMNIOCENTESE

Während der Schwangerschaft zirkulieren freie DNA-Fragmente der Mutter und des Fötus durch den Blutkreislauf der Schwangeren. NI/+ ist ein pränataler Screening-Test, der ab der 10. Schwangerschaftswoche freie fötale DNA im mütterlichen Blut analysiert. Sie kann bei Frauen, die Eizellen erhalten, und bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden. Nach der Entnahme des mütterlichen Blutes führt der NI/+-Test eine umfassende Qualitätskontrolle durch, um sicherzustellen, dass seine Ergebnisse hochpräzise sind, indem überprüft wird, ob der Anteil an fötaler DNA in der Probe die für die Analyse erforderlichen 2 % übersteigt. Ist dies nicht der Fall (< 1,5 % der Fälle), wird eine erneute Blutabnahme vom Patienten angefordert. Die Genauigkeit der Analyse wird durch einen doppelten Algorithmus erreicht, der zur Risikovorhersage und Berechnung der fetalen Fraktion verwendet wird.

PRÄNATAL NETWORK (NI / +) IST EINE NICHT-INVASIVE PRÄNATALSTUDIE DER LETZTEN GENERATION

NI/+ wird durchgeführt, indem die im mütterlichen Blut vorhandene fetale DNA mit der MASSIVE PARALLEL SEQUENCE (MPS)-Technik und einer umfassenden bioinformatischen Analyse analysiert wird, wonach eine Schätzung des Risikos erhalten wird, dass der Fötus eine der folgenden chromosomalen Veränderungen aufweist:

• Trisomie 13
• Trisomie 9
• Trisomie 18
• Trisomie 16
• Trisomie 21
• Trisomie 22
• Aneuploidien der Geschlechtschromosomen:
  • 45, X (Dreher)
  • 47, XXY (Klinefelter)
  • 47,XXX
  • 47,XYY
  • Fötales Geschlecht (*)
  • Deletionen/Duplikationen größer als 7 MB im mütterlichen Blut (**)

(*) Optional, aber in derselben Studie enthalten.(**) Weitere Informationen in der Einwilligungserklärung. Fragen Sie Ihren nächstgelegenen Anbieter für klinische Analysen. Durch den Nachweis von Y-Chromosomen-Sequenzen wird das Geschlecht des Fötus mit 99 %iger Genauigkeit angegeben. Darüber hinaus werden das Vorhandensein von Deletionen/Duplikationen mit einer Größe von ≥ 7 Mb in allen Chromosomen, die mit einer großen Anzahl von Syndromen verbunden sind, sowie die möglichen sekundären Befunde, die während der Analyse gefunden wurden, gemeldet.

Wichtig bei unserem Screening zu berücksichtigen ist:

• Die Erkennungsrate von Trisomien der fetalen Chromosomen 13, 18 und 21 beträgt 99,9 % - HOHE EMPFINDLICHKEIT
• Wir führen eine umfassende Qualitätskontrolle durch, um sicherzustellen, dass Ihre Ergebnisse hochpräzise sind, und überprüfen, ob der Anteil an fötaler DNA in der Probe die für die Analyse erforderlichen 2 % übersteigt. Ist dies nicht der Fall, wird der Patient kostenlos um eine neue Blutabnahme gebeten.
• Ein HOHES RISIKO-Ergebnis (in Anlehnung an die Empfehlungen des American College of Obstetricians and Gynecologists und der Society for Maternal-Fetal Medicine) muss später durch ein diagnostisches Verfahren im Fruchtwasser (QF-PCR, Karyotyp, FISH, Array-CGH).
• Die Bestätigung des Hochrisikoergebnisses durch die entsprechende Studie (je nach Ergebnis unterschiedlich) samt genetischer Beratung ist im Studienpreis enthalten.

EMPFINDLICHKEIT (Mark D. Pertile et al., 2021):

• Trisomie 13: 99,9%
• Trisomie 18: 99,9%
• Trisomie 21: 99,9%

(*) Algorithmus mit CE-IVD-Kennzeichnung.

WELCHE VORTEILE BIETET UNSER TEST?

• Es wird ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Hohe Zuverlässigkeit, bestätigt durch die größte durchgeführte Studie (147.000 untersuchte Fälle).
• Es kann mit einer minimalen Menge an fötaler DNA (3,5 %) durchgeführt werden.
• Es kann bei Schwangerschaften durch Eizellspende durchgeführt werden.
• Es kann bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden.

PATIENTENBEDINGUNGEN

• Mindestens 10 Wochen schwanger sein.
• Fasten ist nicht notwendig.

WAS BESTEHT ES UND WIE LANGE DAUERT DER TEST?

Der Test besteht aus der Durchführung einer mütterlichen venösen Blutentnahme. Die Dauer des Tests hängt von der Schwierigkeit der Blutentnahme ab, aber es wird sein
relativ wenig.

ERGEBNISSE

Die Ergebnisse werden in 15 Werktagen verfügbar sein.

ICH BENÖTIGE EINE PRÄNATALE NETZWERKSTUDIE WAS SOLL ICH TUN?

Um einen davon zu machen PRÄNATALES NETZWERK:

• Befolgen Sie die Bedingungen des Patienten für den Test.
• Zur Durchführung der Analyse ist eine Terminvereinbarung erforderlich. Wir melden uns bei Ihnen.