ÉTUDE GÉNÉTIQUE PRÉNATALE NON INVASIVE. ÉVITE LES RISQUES DE AMNIOCENTÈSE
Pendant la grossesse, des fragments d'ADN libre de la mère et du fœtus circulent dans le sang de la femme enceinte. Le NI/+ est un test de dépistage prénatal qui analyse l'ADN fœtal libre présent dans le sang maternel à partir de la 10e semaine de gestation. Il peut être réalisé chez les receveuses d'ovules et en cas de grossesse gémellaire. Après le prélèvement sanguin maternel, le test NI/+ est soumis à un contrôle qualité rigoureux afin de garantir des résultats extrêmement précis. Il vérifie que la fraction d'ADN fœtal dans l'échantillon dépasse les 2 % requis pour l'analyse. Dans le cas contraire (< 1,5 % des cas), une nouvelle prise de sang est demandée à la patiente. La précision de l'analyse est assurée par un double algorithme, utilisé pour la prédiction du risque et le calcul de la fraction fœtale.
PRENATAL NETWORK (NI/+) EST UNE ÉTUDE PRÉNATAL NON INVASIVE DE DERNIÈRE GÉNÉRATION
Le NI/+ est réalisé en analysant l'ADN FŒTAL présent dans le sang maternel à l'aide de la technique de SÉQUENÇAGE MASSIVEMENT PARALLÈLE (MPS) et d'une analyse bioinformatique exhaustive, après quoi une estimation du risque que le fœtus présente l'une des altérations chromosomiques suivantes est obtenue :
- trisomie 13
- trisomie 9
- trisomie 18
- trisomie 16
- trisomie 21
- trisomie 22
- Aneuploïdies des chromosomes sexuels :
- 45, X (Turner)
- 47, XXY (Klinefelter)
- 47,XXX
- 47, XYY
- Sexe du fœtus (*)
- Délétions/duplications supérieures à 7 Mb dans le sang maternel (**)
(*) Facultatif mais inclus dans la même étude.(**) Informations complémentaires dans le consentement éclairéRenseignez-vous auprès du centre de tests cliniques le plus proche. Grâce à la détection de la séquence du chromosome Y, le sexe du fœtus est indiqué avec une précision de 99 %. De plus, la présence de délétions/duplications ≥ 7 Mb sur tous les chromosomes, associées à un grand nombre de syndromes, ainsi que toute observation secondaire constatée lors de l'analyse, seront signalées.
Il est important de garder à l’esprit lors de notre sélection :
- Le taux de détection des trisomies des chromosomes fœtaux 13, 18 et 21 est de 99,9 % – HAUTE SENSIBILITÉ
- Nous effectuons un contrôle qualité rigoureux pour garantir la précision de vos résultats, en vérifiant que la fraction d'ADN fœtal présente dans l'échantillon dépasse les 2 % requis pour l'analyse. Dans le cas contraire, une nouvelle prise de sang est demandée gratuitement au patient.
- Un résultat à HAUT RISQUE (suivant les recommandations de l'American College of Obstetricians and Gynecologists et de la Society for Maternal-Fetal Medicine) devra être ultérieurement confirmé au moyen d'une technique diagnostique dans le liquide amniotique (QF-PCR, caryotype, FISH, Array CGH).
- La confirmation du résultat à haut risque par l'étude correspondante (différente selon le résultat) ainsi que le conseil génétique sont inclus dans le prix de l'étude.
SENSIBILITÉ (Mark D. Pertile et al., 2021) :
- Trisomie 13 : 99,9 %
- Trisomie 18 : 99,9 %
- Trisomie 21 : 99,9 %
(*) Algorithme avec marquage CE-IVD.
QUELS AVANTAGES OFFRE NOTRE TEST ?
- Elle est réalisée à partir de la 10ème semaine de gestation.
- Haute fiabilité, appuyée par la plus grande étude réalisée (147.000 XNUMX cas étudiés).
- Elle peut être réalisée avec une quantité minimale d’ADN fœtal (3,5%).
- Elle peut être réalisée dans les grossesses induites par don d’ovules.
- Elle peut être réalisée en cas de grossesse gémellaire.
ÉTAT DES PATIENTS
- Être enceinte d’au moins 10 semaines.
- Le jeûne n’est pas nécessaire.
EN QUOI CONSISTE-T-IL ET COMBIEN DE TEMPS DURE LE TEST ?
Le test consiste à prélever un échantillon de sang veineux maternel. La durée du test dépendra de la difficulté du prélèvement, mais il sera
relativement peu.
RÉSULTATS
Les résultats seront disponibles dans un délai de 15 jours ouvrables.
J'AI BESOIN D'UNE ÉTUDE DE RÉSEAU PRÉNATAL. QUE DOIS-JE FAIRE ?
Pour faire un de RÉSEAU PRÉNATAL:
- Répondre aux conditions du patient pour réaliser le test.
- Un rendez-vous est nécessaire pour l'analyse. Nous vous contacterons.
