ÉTUDE GÉNÉTIQUE PRÉNATALE NON INVASIVE. ÉVITER LES RISQUES DE AMNIOCENTÈSE

Pendant la grossesse, des fragments d'ADN libres de la mère et du fœtus circulent dans le sang de la femme enceinte. NI/+ est un test de dépistage prénatal qui analyse l'ADN fœtal libre présent dans le sang maternel à partir de la 10e semaine de gestation. Elle peut être réalisée chez les femmes recevant des ovocytes et dans les grossesses gémellaires. Après l'extraction du sang maternel, le test NI/+ effectue un contrôle de qualité exhaustif pour garantir la grande précision de ses résultats, en vérifiant que la fraction d'ADN fœtal dans l'échantillon dépasse les 2 % nécessaires à l'analyse. Si ce n'est pas le cas (<1,5% des cas), une nouvelle prise de sang est demandée au patient. La précision de l'analyse est obtenue par un double algorithme, qui est utilisé pour la prédiction du risque et le calcul de la fraction fœtale.

LE RÉSEAU PRÉNATAL (NI/+) EST UNE ÉTUDE PRÉNATALE NON INVASIVE DE DERNIÈRE GÉNÉRATION

NI/+ est réalisée en analysant l'ADN FETAL présent dans le sang maternel à l'aide de la technique MASSIVE PARALLEL SEQUENCE (MPS) et d'une analyse bioinformatique exhaustive, à l'issue de laquelle une estimation du risque que le fœtus présente l'une des altérations chromosomiques suivantes est obtenue :

• trisomie 13
• trisomie 9
• trisomie 18
• trisomie 16
• trisomie 21
• trisomie 22
• Aneuploïdies des chromosomes sexuels :
  • 45, X (Tourneur)
  • 47, XXY (Klinefelter)
  • 47,XXX
  • 47, XYY
  • Sexe fœtal (*)
  • Délétions/duplications supérieures à 7 Mb dans le sang maternel (**)

(*) Facultatif mais inclus dans la même étude.(**) Plus d'informations dans le consentement éclairé. Demandez à votre fournisseur d'analyses cliniques le plus proche. En détectant les séquences du chromosome Y, le sexe du fœtus est rapporté avec une précision de 99 %. De plus, la présence de délétions/duplications d'une taille ≥ 7 Mb dans tous les chromosomes, associées à un grand nombre de syndromes, ainsi que les éventuels résultats secondaires trouvés lors de l'analyse, seront signalés.

Il est important de prendre en compte dans notre dépistage :

• Le taux de détection des trisomies des chromosomes fœtaux 13, 18 et 21 est de 99,9% - HAUTE SENSIBILITÉ
• Nous effectuons un contrôle de qualité approfondi pour garantir que vos résultats sont très précis, en vérifiant que la fraction d'ADN fœtal dans l'échantillon dépasse les 2 % requis pour l'analyse. Si ce n'est pas le cas, une nouvelle prise de sang est demandée au patient sans frais.
• Un résultat à HAUT RISQUE (suivant les recommandations de l'American College of Obstetricians and Gynecologists et de la Society for Maternal-Fetal Medicine), devra être confirmé ultérieurement au moyen d'une technique de diagnostic dans le liquide amniotique (QF-PCR, caryotype, FISH, Tableau CGH).
• La confirmation du résultat à haut risque par l'étude correspondante (différente selon le résultat) ainsi que le conseil génétique sont inclus dans le prix de l'étude.

SENSIBILITÉ (Mark D. Pertile et al., 2021) :

• Trisomie 13 : 99,9 %
• Trisomie 18 : 99,9 %
• Trisomie 21 : 99,9 %

(*) Algorithme avec marquage CE-IVD.

QUELS AVANTAGES OFFRE NOTRE TEST ?

• Elle est réalisée à partir de la 10ème semaine de gestation.
• Haute fiabilité, soutenue par la plus grande étude réalisée (147.000 XNUMX cas étudiés).
• Cela peut être fait avec une quantité minimale d'ADN fœtal (3,5 %).
• Cela peut être fait dans les grossesses causées par le don d'ovules.
• Cela peut être fait dans les grossesses gémellaires.

ÉTAT DES PATIENTS

• Être enceinte d'au moins 10 semaines.
• Le jeûne n'est pas nécessaire.

EN QUOI CONSISTE-T-IL ET COMBIEN DE TEMPS DURE LE TEST ?

Le test consiste à réaliser une prise de sang veineux maternel. La durée du test dépendra de la difficulté à prélever du sang, mais il sera
relativement peu.

RÉSULTATS

Les résultats seront disponibles dans 10 jours ouvrables.

J'AI BESOIN D'UNE ÉTUDE PRÉNATALE DE RÉSEAU QUE DOIS-JE FAIRE ?

Pour en faire un RÉSEAU PRÉNATAL:

• Se conformer aux conditions du patient pour le test.
• Un rendez-vous est nécessaire pour effectuer l'analyse. Nous vous contacterons.