Celiachia

COS'È LA CELIACHIA?

La celiachia, nota anche come enteropatia da sensibilità al glutine, è una reazione del sistema immunitario al consumo di glutine.

COS'È IL GLUTINE?

È una proteina presente nel grano, nell'orzo, nella segale e in tutti gli alimenti che li contengono.

SINTOMO

Quando una persona è affetta da celiachia, l'assunzione di glutine innesca una risposta immunitaria nell'intestino tenue che, nel tempo, danneggia la mucosa intestinale e impedisce l'assorbimento dei nutrienti. Nei bambini, questo malassorbimento può causare ritardi nella crescita e nello sviluppo, oltre agli stessi sintomi degli adulti.

A livello digestivo abbiamo quanto segue:

• diarrea
• Fatiga
• Perdita di peso
• Gonfiore e gas
• Dolore addominale
• Nausea e vomito
• Estreñimiento

Tuttavia, più della metà dei pazienti affetti da celiachia presenta segni e sintomi non correlati all'apparato digerente, tra cui:

• Anemia, solitamente dovuta a carenza di ferro
• Perdita di densità ossea (osteoporosi) o rammollimento osseo (osteomalacia)
• Eruzione cutanea pruriginosa e con vesciche (dermatite erpetiforme)
• Ulcere della bocca
• Mal di testa e stanchezza

PREVALENZA FAMILIARE

La prevalenza della malattia nella famiglia vicina al paziente affetto varia dall'1% al 18% e, quando si manifesta, non è associata ad alcuno dei sintomi classici, pertanto lo screening sierologico dei familiari di un paziente celiaco è estremamente utile. Nella maggior parte delle popolazioni studiate, il 90-95% dei pazienti con celiachia è portatore dell'eterodimero HLA-DQ2. I restanti pazienti (5-10%) sono portatori dell'eterodimero HLA-DQ8. Meno del 5% dei pazienti affetti da celiachia non sono portatori di DQ2 o DQ8.

TECNICA DI LABORATORIO

Utilizziamo test sierologici (anticorpi IgA anti-GLIADINA, anticorpi IgA anti-ENDOMISIO, anticorpi IgA anti-TRANGLUTAMINASI) e test genetici mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), con cui possiamo rilevare gli aplotipi sensibili (DQ2 e DQ8) della celiachia.

QUANDO VIENE ESEGUITO QUESTO TEST?

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Escludere la suscettibilità genetica nei parenti di primo grado di un paziente celiaco.
• Persone con anticorpi antiendomisio o antitransglutaminasi positivi che rifiutano la biopsia.
• Nei pazienti con patologie associate alla celiachia (IDDM, sindrome di Down, malattia autoimmune della tiroide, ecc.) con anticorpi positivi e biopsie normali.
• Pazienti con lesioni della mucosa e sierologia negativa o dubbia.
• Pazienti che hanno eliminato il glutine senza aver effettuato una biopsia preventiva e che sono asintomatici.
• Per escludere la celiachia nei pazienti sintomatici con sierologia e biopsie normali.

TEST INCLUSI

• ANTICORPI IgA AGLIADINA
• ANTICORPI IgA ANTI-ENDOMISIO
• Anticorpi IgA anti-transglutaminasi
• HLA DQ2-DQ8

CONDIZIONI DEL PAZIENTE

• Il digiuno non è necessario
• Se il test viene eseguito per diagnosticare la celiachia, dovrai continuare a mangiare cibi contenenti glutine. Il tuo medico ti fornirà istruzioni su come prepararti al test.
• Quando il test viene eseguito per monitorare la celiachia, non è richiesta alcuna preparazione particolare.

IN COSA CONSISTE IL TEST?

 Questo esame consiste nel prelievo di un campione di sangue.

RISULTATI

I risultati saranno disponibili entro 5-7 giorni lavorativi.

HO BISOGNO DI UNA RETE PER LA CELIACHIA. COSA DEVO FARE?

Per creare un profilo ADVANCED CELIAC DISEASE NETWORK:

• Rispettare le CONDIZIONI DEL PAZIENTE.
• Vi preghiamo di recarvi presso i nostri centri durante gli orari di ritiro.