Celiachia

CHE COS'E' LA CELIACHIA?

La celiachia, chiamata anche celiachia o enteropatia sensibile al glutine, è una reazione del sistema immunitario al consumo di glutine.

CHE COS'È IL GLUTINE?

È una proteina che si trova nel grano, nell'orzo, nella segale e in tutti gli alimenti che li contengono.

SINTOMO

Quando qualcuno è celiaco, mangiare glutine innesca una risposta immunitaria nell'intestino tenue che nel tempo danneggia il rivestimento dell'intestino e impedisce l'assorbimento dei nutrienti Nei bambini questo malassorbimento può causare un ritardo della crescita e dello sviluppo oltre agli stessi sintomi degli adulti .

A livello digestivo abbiamo quanto segue:

• diarrea
• Fatiga
• Perdita di peso
• Gonfiore e gas
• Dolore addominale
• Nausea e vomito
• Estreñimiento

Tuttavia, più della metà dei pazienti con malattia celiaca presenta segni e sintomi non correlati all'apparato digerente, inclusi i seguenti:

• Anemia, solitamente da carenza di ferro
• Perdita di densità ossea (osteoporosi) o rammollimento osseo (osteomalacia)
• Eruzione cutanea pruriginosa e con vesciche (dermatite erpetiforme)
• Ulcere della bocca
• Mal di testa e stanchezza

PREVALENZA FAMIGLIARE

La prevalenza della malattia nella famiglia prossima ad un'affezione varia dall'1 al 18% e, quando si manifesta, non è associata a nessuno dei sintomi classici, per i quali è di enorme utilità lo screening sierologico dei parenti di un'affezione celiaca . Nella maggior parte delle popolazioni studiate, il 90-95% dei pazienti con malattia celiaca sono portatori dell'eterodimero HLA-DQ2. Il resto dei pazienti (5-10%) sono portatori dell'eterodimero HLA-DQ8, Meno del 5% dei pazienti con malattia celiaca non è portatore né di DQ2 né di DQ8.

TECNICA DI LABORATORIO

Lavoriamo con test sierologici (ANTICORPI GLIADINA IgA, ANTICORPI ENDOMISI IgA, ANTICORPI TRANSGLUTAMINASI IgA) e test genetici mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), dove possiamo rilevare gli aplotipi sensibili (DQ2 e DQ8) della celiachia.

QUANDO VIENE EFFETTUATO QUESTO TEST?

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Escludere la suscettibilità genetica nei parenti di 1° grado di un paziente celiaco.
• Persone con anticorpi anti-endomisio o anti-transglutaminasi positivi, che rifiutano la biopsia.
• In pazienti con malattie associate alla Celiachia (IDDM, S. Down, Autoimmune Thyroid Enf.…) Con anticorpi positivi e biopsie normali.
• Pazienti con lesioni della mucosa e sierologia negativa o dubbia.
• Pazienti in cui il glutine è stato sospeso senza una precedente biopsia e che sono asintomatici.
• Escludere la celiachia in pazienti sintomatici con sierologia normale e biopsie.

TEST INCLUSI

• ANTICORPI GLIADINA IgA
• ANTICORPI ENDOMISI IgA
• ANTICORPI TRANSGLUTAMINASI IgA
• HLA DQ2-DQ8

CONDIZIONI DEL PAZIENTE

• Il digiuno non è necessario
• Se il test viene eseguito per diagnosticare la celiachia, dovrai continuare a mangiare cibi con glutine. Il medico ti darà istruzioni su come prepararti per il test.
• Quando viene eseguito il test per monitorare la celiachia, non è richiesta alcuna preparazione speciale.

IN COSA CONSISTE LA PROVA?

 Questo test consiste nel prelievo di sangue.

RISULTATI

I risultati saranno disponibili in 5-7 giorni lavorativi.

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