STUDIO GENETICO PRENATALE NON INVASIVO. EVITA I RISCHI DI AMNIOCENTESI
Durante la gravidanza, i frammenti di DNA liberi della madre e del feto circolano nel flusso sanguigno della donna incinta. NI/+ è un test di screening prenatale che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno dalla settimana 10 di gestazione. Può essere eseguito nelle donne che ricevono ovociti e nelle gravidanze gemellari. Dopo l'estrazione del sangue materno, il test NI/+ esegue un controllo di qualità approfondito per garantire che i suoi risultati siano altamente precisi, verificando che la frazione di DNA fetale nel campione superi il 2% necessario per l'analisi. In caso contrario (<1,5% dei casi), al paziente viene richiesto un nuovo prelievo di sangue. La precisione dell'analisi è ottenuta da un doppio algoritmo, che viene utilizzato per la previsione del rischio e il calcolo della frazione fetale.
LA RETE PRENATALE (NI/+) È UNO STUDIO PRENATALE NON INVASIVO DI ULTIMA GENERAZIONE
NI/+ si effettua analizzando il DNA FETALE presente nel sangue materno utilizzando la tecnica MASSIVE PARALLEL SEQUENCE (MPS) e un'analisi bioinformatica esaustiva, dopo di che si ottiene una stima del rischio che il feto presenti una qualsiasi delle seguenti alterazioni cromosomiche:
- trisomia 13
- trisomia 9
- trisomia 18
- trisomia 16
- trisomia 21
- trisomia 22
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali:
- 45, X (tornitore)
- 47, XXY (Klinefelter)
- 47,XXX
- 47,XYY
- Sesso fetale (*)
- Delezioni/duplicazioni superiori a 7 Mb nel sangue materno (**)
(*) Facoltativo ma incluso nello stesso studio.(**) Maggiori informazioni nel consenso informato. Chiedi al tuo fornitore di analisi cliniche più vicino. Rilevando le sequenze del cromosoma Y, il sesso del feto viene riportato con una precisione del 99%. Verrà inoltre segnalata la presenza di delezioni/duplicazioni di dimensione ≥ 7 Mb in tutti i cromosomi, associate a un gran numero di sindromi, nonché i possibili reperti secondari riscontrati durante l'analisi.
Importante da tenere in considerazione nel nostro screening è:
- Il tasso di rilevamento delle trisomie dei cromosomi fetali 13, 18 e 21 è del 99,9% – ALTA SENSIBILITÀ
- Eseguiamo un controllo di qualità approfondito per garantire che i risultati siano altamente accurati, controllando che la frazione di DNA fetale nel campione superi il 2% richiesto per l'analisi. In caso contrario, al paziente viene richiesto un nuovo prelievo di sangue senza alcun costo.
- Un risultato ALTO RISCHIO (seguendo le raccomandazioni dell'American College of Obstetricians and Gynecologists e della Society for Maternal-Fetal Medicine), dovrà essere successivamente confermato mediante una tecnica diagnostica nel liquido amniotico (QF-PCR, karyotype, FISH, array CGH).
- Nel prezzo dello studio è inclusa la conferma del risultato ad alto rischio attraverso lo studio corrispondente (diverso a seconda del risultato) insieme alla consulenza genetica.
SENSIBILITA' (Mark D. Pertile et al., 2021):
- Trisomia 13: 99,9%
- Trisomia 18: 99,9%
- Trisomia 21: 99,9%
(*) Algoritmo con marcatura CE-IVD.
QUALI VANTAGGI OFFRE IL NOSTRO TEST?
- È fatto dalla settimana 10 di gestazione.
- Alta affidabilità, supportata dal più grande studio effettuato (147.000 casi studiati).
- Può essere eseguita con una quantità minima di DNA fetale (3,5%).
- Può essere fatto nelle gravidanze causate dalla donazione di ovociti.
- Si può fare nelle gravidanze gemellari.
CONDIZIONI DEL PAZIENTE
- Essere incinta di almeno 10 settimane.
- Il digiuno non è necessario.
IN COSA CONSISTE E QUANTO DURA IL TEST?
Il test consiste nell'eseguire un prelievo di sangue venoso materno. La durata del test dipenderà dalla difficoltà di prelevare il sangue, ma sarà così
relativamente poco.
RISULTATI
I risultati saranno disponibili in 15 giorni lavorativi.
HO BISOGNO DI UNO STUDIO DI RETE PRENATALE COSA DEVO FARE?
Per fare uno di RETE PRENATALE:
- Rispettare le condizioni del paziente per il test.
- Per effettuare l'analisi è necessario un appuntamento. Ti contatteremo.
