CHE COS'E' LA CELIACHIA?
La celiachia, chiamata anche celiachia o enteropatia sensibile al glutine, è una reazione del sistema immunitario al consumo di glutine.
CHE COS'È IL GLUTINE?
È una proteina che si trova nel grano, nell'orzo, nella segale e in tutti gli alimenti che li contengono.
SINTOMO
Quando qualcuno è celiaco, mangiare glutine innesca una risposta immunitaria nell'intestino tenue che nel tempo danneggia il rivestimento dell'intestino e impedisce l'assorbimento dei nutrienti Nei bambini questo malassorbimento può causare un ritardo della crescita e dello sviluppo oltre agli stessi sintomi degli adulti .
A livello digestivo abbiamo quanto segue:
- diarrea
- Fatiga
- Perdita di peso
- Gonfiore e gas
- Dolore addominale
- Nausea e vomito
- Estreñimiento
Tuttavia, più della metà dei pazienti con malattia celiaca presenta segni e sintomi non correlati all'apparato digerente, inclusi i seguenti:
- Anemia, solitamente da carenza di ferro
- Perdita di densità ossea (osteoporosi) o rammollimento osseo (osteomalacia)
- Eruzione cutanea pruriginosa e con vesciche (dermatite erpetiforme)
- Ulcere della bocca
- Mal di testa e stanchezza
PREVALENZA FAMIGLIARE
La prevalenza della malattia nella famiglia prossima ad un'affezione varia dall'1 al 18% e, quando si manifesta, non è associata a nessuno dei sintomi classici, per i quali è di enorme utilità lo screening sierologico dei parenti di un'affezione celiaca . Nella maggior parte delle popolazioni studiate, il 90-95% dei pazienti con malattia celiaca sono portatori dell'eterodimero HLA-DQ2. Il resto dei pazienti (5-10%) sono portatori dell'eterodimero HLA-DQ8, Meno del 5% dei pazienti con malattia celiaca non è portatore né di DQ2 né di DQ8.
TECNICA DI LABORATORIO
Lavoriamo con test sierologici (ANTICORPI GLIADINA IgA, ANTICORPI ENDOMISI IgA, ANTICORPI TRANSGLUTAMINASI IgA) e test genetici mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), dove possiamo rilevare gli aplotipi sensibili (DQ2 e DQ8) della celiachia.
QUANDO VIENE EFFETTUATO QUESTO TEST?
Le principali indicazioni sono le seguenti:
- Escludere la suscettibilità genetica nei parenti di 1° grado di un paziente celiaco.
- Persone con anticorpi anti-endomisio o anti-transglutaminasi positivi, che rifiutano la biopsia.
- In pazienti con malattie associate alla Celiachia (IDDM, S. Down, Autoimmune Thyroid Enf. ...) con anticorpi positivi e biopsie normali.
- Pazienti con lesioni della mucosa e sierologia negativa o dubbia.
- Pazienti in cui il glutine è stato sospeso senza una precedente biopsia e che sono asintomatici.
- Escludere la celiachia in pazienti sintomatici con sierologia normale e biopsie.
TEST INCLUSI
- ANTICORPI GLIADINA IgA
- ANTICORPI ENDOMISI IgA
- ANTICORPI TRANSGLUTAMINASI IgA
- HLA DQ2-DQ8
CONDIZIONI DEL PAZIENTE
- Il digiuno non è necessario
- Se il test viene eseguito per diagnosticare la celiachia, dovrai continuare a mangiare cibi con glutine. Il medico ti darà istruzioni su come prepararti per il test.
- Quando viene eseguito il test per monitorare la celiachia, non è richiesta alcuna preparazione speciale.
IN COSA CONSISTE LA PROVA?
Questo test consiste nel prelievo di sangue.
RISULTATI
I risultati saranno disponibili in 5-7 giorni lavorativi.
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- Rispettare le CONDIZIONI DEL PAZIENTE.
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