STUDIO GENETICO PRENATALE NON INVASIVO. EVITA I RISCHI DI AMNIOCENTESI
Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero della madre e del feto circolano nel flusso sanguigno della donna incinta. NI/+ è un test di screening prenatale che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 10a settimana di gestazione. Può essere eseguito su riceventi ovociti e nelle gravidanze gemellari. Dopo il prelievo del sangue materno, il test NI/+ viene sottoposto a un approfondito controllo di qualità per garantire risultati altamente accurati, verificando che la frazione di DNA fetale nel campione superi il 2% richiesto per l'analisi. In caso contrario (<1,5% dei casi), alla paziente viene richiesto un ulteriore prelievo di sangue. L'accuratezza dell'analisi è garantita da un doppio algoritmo, utilizzato per la previsione del rischio e il calcolo della frazione fetale.
PRENATAL NETWORK (NI/+) È UNO STUDIO PRENATALE NON INVASIVO DI ULTIMA GENERAZIONE
L'NI/+ viene eseguito analizzando il DNA FETALE presente nel sangue materno mediante la tecnica del SEQUENZIAMENTO MASSIVO PARALLELO (MPS) e un'analisi bioinformatica esaustiva, in seguito alla quale si ottiene una stima del rischio che il feto presenti una qualsiasi delle seguenti alterazioni cromosomiche:
- trisomia 13
- trisomia 9
- trisomia 18
- trisomia 16
- trisomia 21
- trisomia 22
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali:
- 45, X (Turner)
- 47, XXY (Klinefelter)
- 47,XXX
- 47, XYY
- Sesso fetale (*)
- Delezioni/duplicazioni maggiori di 7 Mb nel sangue materno (**)
(*) Facoltativo ma incluso nello stesso studio.(**) Informazioni aggiuntive nel consenso informatoRivolgiti al centro di analisi cliniche più vicino. Utilizzando il rilevamento della sequenza del cromosoma Y, il sesso del feto viene segnalato con una precisione del 99%. Inoltre, verrà segnalata la presenza di delezioni/duplicazioni ≥7 Mb in tutti i cromosomi, associate a un gran numero di sindromi, nonché eventuali reperti secondari riscontrati durante l'analisi.
È importante tenere presente durante la nostra selezione:
- Il tasso di rilevamento delle trisomie dei cromosomi fetali 13, 18 e 21 è del 99,9% – ALTA SENSIBILITÀ
- Eseguiamo un controllo di qualità approfondito per garantire l'elevata accuratezza dei risultati, verificando che la frazione di DNA fetale nel campione superi il 2% richiesto per l'analisi. In caso contrario, verrà richiesto al paziente un nuovo prelievo di sangue senza alcun costo.
- Un risultato di RISCHIO ALTO (secondo le raccomandazioni dell'American College of Obstetricians and Gynecologists e della Society for Maternal-Fetal Medicine) dovrà essere successivamente confermato mediante una tecnica diagnostica sul liquido amniotico (QF-PCR, cariotipo, FISH, Array-CGH).
- La conferma del risultato ad alto rischio tramite lo studio corrispondente (diverso a seconda del risultato) insieme alla consulenza genetica sono inclusi nel prezzo dello studio.
SENSIBILITÀ (Mark D. Pertile et al., 2021):
- Trisomia 13: 99,9%
- Trisomia 18: 99,9%
- Trisomia 21: 99,9%
(*) Algoritmo con marcatura CE-IVD.
QUALI VANTAGGI OFFRE IL NOSTRO TEST?
- Si esegue a partire dalla decima settimana di gestazione.
- Elevata affidabilità, supportata dal più grande studio condotto (147.000 casi studiati).
- Può essere eseguito con una quantità minima di DNA fetale (3,5%).
- Può essere eseguito nelle gravidanze indotte dalla donazione di ovuli.
- Può essere eseguito anche nelle gravidanze gemellari.
CONDIZIONI DEL PAZIENTE
- Essere incinta di almeno 10 settimane.
- Il digiuno non è necessario.
IN COSA CONSISTE E QUANTO DURA IL TEST?
Il test prevede il prelievo di un campione di sangue venoso materno. La durata del test dipenderà dalla difficoltà nel prelievo del campione di sangue, ma sarà
relativamente poco.
RISULTATI
I risultati saranno disponibili entro 15 giorni lavorativi.
HO BISOGNO DI UNO STUDIO DI RETE PRENATALE. COSA DEVO FARE?
Per fare una di RETE PRENATALE:
- Soddisfare le condizioni del paziente per l'esecuzione del test.
- Per l'analisi è necessario fissare un appuntamento. Verrai contattato.
