Análisis genético y serológico para detectar la enfermedad celíaca.
QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA?
La enfermedad celíaca también llamada celiaquía o enteropatía sensible al gluten es una reacción del sistema inmunitario al consumir gluten.
¿QUÉ ES EL GLUTEN?
Es una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno y todos los alimentos que los contengan.
SÍNTOMAS
Cuando alguien padece celiaquía, comer gluten hace que se desencadene una respuesta inmunitaria en el intestino delgado que con el paso del tiempo daña el revestimiento del mismo e impide que se absorban los nutrientes En niños esta malabsorción puede provocar retraso en el crecimiento y en el desarrollo además de los mismos síntomas que en los adultos.
A nivel digestivos tenemos los siguientes:
- Diarrea
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Hinchazón y gases
- Dolor abdominal
- Náuseas y vómitos
- Estreñimiento
Sin embargo, más de la mitad de los pacientes con enfermedad celíaca tienen signos y síntomas no relacionados con el sistema digestivo, que incluyen los siguientes:
- Anemia, generalmente por deficiencia de hierro
- Pérdida de densidad ósea (osteoporosis) o reblandecimiento óseo (osteomalacia)
- Erupción cutánea con picazón y ampollas (dermatitis herpetiforme)
- Úlceras en la boca
- Dolores de cabeza y fatiga
PREVALENCIA FAMILIAR
La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18%, y cuando se produce, no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad. En la mayoría de las poblaciones estudiadas, el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca son portadores del heterodímero HLA-DQ2. El resto de pacientes (5-10%) son portadores del heterodímero HLA-DQ8, Menos del 5% de los pacientes con enfermedad celíaca no son portadores de DQ2 ni DQ8.
TÉCNICA DE LABORATORIO
Trabajamos con pruebas serológicas (GLIADINA ANTICUERPOS IgA , ENDOMISIO ANTICUERPOS IgA, TRANSGLUTAMINASA ANTICUERPOS IgA) y pruebas genéticas mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), en donde podemos detectar los haplotipos susceptibles (DQ2 y DQ8) de enfermedad celíaca.
¿CUÁNDO SE REALIZA ESTA PRUEBA?
Las principales indicaciones son las siguientes:
- Excluir susceptibilidad genética en familiares de 1er grado de un paciente celíaco.
- Personas con anticuerpos antiendomisio o antitransglutaminasa positivos, que rechacen la biopsia.
- En pacientes con enfermedades asociadas a Enfermedad Celíaca (DMID, S. Down, Enf. Tiroidea autoinmune…) con anticuerpos positivos y biopsias normales.
- Pacientes con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.
- Pacientes a los que se ha retirado el gluten sin realización de biopsia previa y que están asintomáticos.
- Para excluir la Enfermedad Celíaca en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.
PRUEBAS QUE INCLUYE
- GLIADINA ANTICUERPOS IgA
- ENDOMISIO ANTICUERPOS IgA
- TRANSGLUTAMINASA ANTICUERPOS IgA
- HLA DQ2-DQ8
CONDICIONES DEL PACIENTE
- No es necesario ayuno
- Si la prueba se hace para diagnosticar la enfermedad celíaca, usted deberá seguir comiendo alimentos con gluten. Su médico de dará instrucciones para prepararse la prueba.
- Cuando la prueba se hace para vigilar la enfermedad celíaca, no se requiere ninguna preparación especial.
¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA?
Esta prueba consiste en realizar una extracción de sangre.
RESULTADOS
Los resultados estarán disponibles entre 5-7 días laborales.
NECESITO UN RED CELIAQUÍA ¿QUÉ DEBO HACER?
Para realizar un perfil RED CELIAQUÍA ADVANCED :
- Cumpla con la CONDICIONES DEL PACIENTE.
- Acuda a nuestros centros en el horario de extracciones.