ESTUDIO GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO. EVITA LOS RIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS
Durante el embarazo fragmentos de ADN libre provenientes de la madre y del feto circulan por el torrente sanguíneo de la mujer gestante. NI/+ es un test de cribado prenatal que analiza el ADN libre fetal presente en la sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. Puede realizarse en mujeres receptoras de ovocitos y en embarazos gemelares. Tras la extracción de la sangre materna, el test NI/+ realiza un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 2% necesario para el análisis. De no ser así (<1,5% de los casos), se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente. La precisión del análisis se consigue mediante un doble algoritmo, que se usa para la predicción de riesgo y el cálculo de la fracción fetal.
RED PRENATAL (NI/+) ES UN ESTUDIO PRENATAL NO INVASIVO DE ÚLTIMA GENERACIÓN
NI/+ se realiza analizando el ADN FETAL presente en la sangre materna mediante la técnica de SECUENCIACIÓN MASIVA PARALELA (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, tras el cual se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente alguna de las siguientes alteraciones cromosómicas:
- Trisomía 13
- Trisomía 9
- Trisomía 18
- Trisomía 16
- Trisomía 21
- Trisomía 22
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales:
- 45, X (Turner)
- 47, XXY (Klinefelter)
- 47, XXX
- 47, XYY
- Sexo fetal (*)
- Delecciones/duplicaciones mayores a 7 Mb en sangre materna (**)
(*) Opcional pero incluido en el mismo estudio.(**) Ampliación de información en el consentimiento informado. Pregunte a su proveedor de análisis clínicos más cercano. Mediante la detección de secuencias del cromosoma Y, se informa del sexo del feto con una precisión del 99 %. Adicionalmente se informará de la presencia de deleciones/duplicaciones de un tamaño ≥ 7 Mb en todos los cromosomas, asociadas a un gran número de síndromes, así como los posibles hallazgos secundarios que se encuentren durante el análisis.
Importante a tener en cuenta en nuestro cribado es:
- La tasa de detección de trisomías de los cromosomas fetales 13, 18 y 21 es del 99,9% – ALTA SENSIBILIDAD
- Realizamos un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 2 % necesario para el análisis. De no ser así, se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente sin coste alguno.
- Un resultado de RIESGO ALTO (siguiendo las recomendaciones del American College of Obstetrician and Gynaecologists y la Society for Maternal- Fetal Medicine), tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico (QF- PCR, cariotipo, FISH, Array CGH).
- La confirmación del resultado riesgo alto mediante el estudio correspondiente (diferente según el resultado) junto con asesoría genética, está incluido en el precio del estudio.
SENSIBILIDAD (Mark D. Pertile et al., 2021):
- Trisomía 13: 99,9%
- Trisomía 18: 99,9%
- Trisomía 21: 99,9%
(*) Algoritmo con marcado CE-IVD.
¿QUÉ VENTAJAS APORTA NUESTRO TEST?
- Se realiza a partir de la semana 10 de gestación.
- Alta fiabilidad, avalada por el mayor estudio realizado (147.000 casos estudiados).
- Se puede realizar con una mínima cantidad de ADN fetal (3,5%).
- Puede realizarse en embarazos provocados por ovodonación.
- Puede realizarse en embarazos gemelares.
CONDICIONES DEL PACIENTE
- Tener como mínimo 10 semanas de gestación.
- No es necesario ayuno.
¿EN QUÉ CONSISTE Y CUANTO DURA LA PRUEBA?
La prueba consiste en la realización de una extracción de sangre venosa materna. La duración de la prueba dependerá de la dificultad para realizar la extracción de sangre, pero será
relativamente poco.
RESULTADOS
Los resultados estarán disponibles en 15 días laborales.
NECESITO UN ESTUDIO RED PRENATAL ¿QUÉ DEBO HACER?
Para realizar un de RED PRENATAL:
- Cumpla con la condiciones del paciente para la realización del test.
- Es necesario cita previa para la realización de la analítica. Nos pondremos en contacto con usted.
